Hastalığın Görünen Yaş Aralığı Kişiden Kişiye Farklılık Gösteren Retinitis Pigmentosa Başından Beri Giderek İlerleyen Bir Hastalıktır. Retinitis Pigmentosa Daha Çok Çocukluk Çağında Fark Edilse De Herhangi Bir Yaşta Ortaya Çıkabilir. Bu Hastalığa Sahip Olan Kişilerin En Çok Şikayet Ettiği Konu Gece Körlüğüdür. Erkeklerde Kadınlara Oranla Daha Çok Görülen Bu Hastalık, Hastanın Ailesindeki Kişilerin Hastalıkla İlgili Soy Geçmişleri Bilinirse Hastalığın Nasıl Bir Seyir Vereceği Konusunda Tahminler Yürütülebilir. Türkiye Popülasyonunda Yapılan Etkili Araştırmalara Göre Elde Edilen %76,6 Lık Tespit Oranı İle Moleküler Tanı İçin Yeni Nesil Dizilim Kullanılması Önerilmektedir. Projemizde İzleyeceğimiz Yolda Retinitis Pigmentosa Hastalarında, Hastalığın Oluşumunda Hangi Genlerin Hangi Mutasyonlarda Rol Oynadığı Sorusunu Yeni Nesil Dizileme İle Belirlenmesi Ve Oluşan Bu Mutasyonlar Sonucunda Fenotipe Nasıl Yansıdığı Yönünde Araştırmalar Yapacağız. Yapacağımız Bu Araştırmalarda Oluşan Bu Sorunların İzlememiz Gereken En Etkili Yöntemleri Sorgulayacağız. Gen Tedavisi Ve Çip İmplantasyonunun İyi Sonuç Vermesi Şu An Tedavisi Bulunamayan Bu Hastalığa Bir Umut Niteliğinde Olduğundan Proje Hipotezimizde De Erken Ve Kolay Teşhisle Hastalık Sürecini Ve Oluşan Yanıtları En Aza İndirerek Kişinin Yaşantısını Kolaylaştırmaktır.
