Dünyadaki Tüm Nadir Bireyleri Bir Ülkeye Topladığımız Zaman Dünyanın En Kalabalık 3. Ülkesi Olurdu. Dünyadaki Kanama Bozukluğu Olan Hastaların Yaklaşık %50'Sini Hemofili A, %10'Unu Hemofili B Hastaları Oluştururken Türkiye'De 4860 Hemofili A, 878 Hemofili B Hastası Bulunmaktadır. Roctavian (Biomarin Pharmaceutical Inc.), Hemofili A Tedavisinde Kullanılan Bir Gen Terapisi Ürünüdür. Bu Tedavide Kullanılan Adeno-İlişkili Virüs (Aav) Vektörü Aav5 Serotipidir. Aav, Genetik Materyali Hedef Hücrelere Taşımak İçin Kullanılır. Karaciğerde, Aav5 Genellikle Heparan Sülfat Proteoglikanlarına Bağlanarak Hedef Hücrelere Giriş Yapar. Heparan Sülfat Proteoglikanları, Aav5'İn Karaciğer Hücrelerine Özellikle Tutunmasına Yardımcı Olan Bir Reseptör Türüdür. Roctavian'In Ciddi Riskleri İnfüzyonla İlgili Reaksiyonlar Ve Hepatotoksisite Enzimlerinin Yükselmesidir. Ayrıca Sistemik Gen Terapisi Uygulamasının Neden Olduğu Antikor Oluşumunu Engellemeye Yönelik Etkili Bir Stratejinin Klinik Verilerle Desteklenmediği İfade Ediliyor. Mevcut Veriler Aav Vektörünün Tekrar Uygulanmasının Etkili Olmayacağını Göstermektedir. Hemofili A Tedavisinde Kullanılan Roctavian'In Hasta Bazlı Maliyeti 2.9 Milyon Dolardır, Tedavilerin Pahalılığından Dolayı Hastayla Uyumun Çok Yüksek Olması Beklenmektedir Ancak Karaciğer Üzerinden Etki Mekanizmasına Sahip Olan Bu Uygulamada, Protein-Ligand Etkileşimi Tam Olarak Anlaşılamamış, Tedavi Maliyeti Karşılandığı Halde Bazı Hastalarda Tedaviden Beklenilen Yanıt Alınamamıştır. Bu Sorunlar Karşısında Yapay Zeka Destekli Kişiselleştirilmiş Sağlık Teknolojisi İle Dijital Tabanlı Bir Çözüme İhtiyaç Duyulmaktadır. Gen Tedavisi Sırasında Oluşan Mutasyonlar Ve Kullanılan Vektörler, Hastanın Bağışıklık Sistemini Harekete Geçirebilir. Bu Durum, Tedavinin Etkisini Azaltabilir, Tedaviyi Tamamen Engelleyebilir Ve Uyum Sürecinde Komplikasyonların Oluşmasına Sebep Olabilir. Karaciğer Üzerinde Faktör 8 Konsantrasyonunu Artırmaya Yönelik Biyoteknolojik Etki Gösteren Gen Tedavisinin Hemofilili Bireye Uygulanmasından Önce Bireyin Tedaviye Vereceği Cevabı Kişiselleştirilmiş Olarak Simüle Eden (Aav5 Ve Heparan Sülfat Proteoglikanlarını) İn-Silico Çalışma Yürütmeyi Hedeflemekteyiz.
